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©National Institutes of Health, USA and ©Julie Erb-Alvarez
©Harvard Medical School

鄧瑞麗
斯圖爾特・奧金

以表彰他們發現從胎兒到成人血紅蛋白轉換的基因和分子機制,為治療兩種影響著全世界數百萬人及極其嚴重的血液疾病,鐮狀紅血球貧血症和乙型地中海貧血症,開創了一種革命性且高效的基因組編輯療法。

貢獻

2024年度邵逸夫生命科學與醫學獎平均頒予鄧瑞麗 (Swee Lay Thein)斯圖爾特・奧金 (Stuart Orkin),以表彰他們發現從胎兒到成人血紅蛋白轉換的基因和分子機制,為治療兩種影響著全世界數百萬人及極其嚴重的血液疾病,鐮狀紅血球貧血症和乙型地中海貧血症,開創了一種革命性且高效的基因組編輯療法。鄧瑞麗是美國國家衛生研究院國家心、肺及血液研究所鐮狀細胞部資深研究員及主管。斯圖爾特・奧金是美國哈佛大學醫學院大衛內森傑出兒科講座教授。

鐮狀紅血球疾病和乙型地中海貧血是影響全球超過二千萬人的血液疾病。世界上有5% 的人口携帶著血紅蛋白的異常遺傳基因,每年有30萬名嬰兒出生時患有嚴重的血紅蛋白異常疾病。大多數患有鐮狀紅血球疾病的人都具有非洲血統或是自認為黑種人。鐮狀細胞的特徵是可以預防瘧疾,這便解釋了鐮狀細胞基因普遍存在於世界特定地區人群中的原因。

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得獎人獲獎介紹

Sickle cell disease and β thalassemia are blood disorders that affect more than 20 million people worldwide. 5% of the world’s population carries the trait genes for hemoglobin disorders and 300,000 babies are born each year with severe hemoglobin disorders. Most people who have sickle cell disease are of African ancestry or self-identify as Black. The sickle cell trait protects against malaria, explaining the prevalence of the sickle gene in populations in particular regions of the world.

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得獎者簡介
鄧瑞麗 (Swee Lay Thein)

鄧瑞麗 (Swee Lay Thein) 在1952年於馬來亞 (現為馬來西亞) 吉隆坡出生,現為美國國家衛生研究院國家心、肺及血液研究所鐮狀細胞部資深研究員及主管。她分別在1975年和1999年於馬來西亞 馬來亞大學取得學士學位和自然科學博士學位。她曾在英國接受專業訓練 (1975–1982) 和擔任不同的臨床職位 (1982–2000),之後擔任英國倫敦國王學院分子血液學教授暨血液科顧問醫生 (2000–2015)。同時,她亦擔任英國倫敦國王學院附屬醫院國民保健信託 基金會紅血球科總監。她曾是英國倫敦國王學院基因和細胞療法系主任 (2004–2010)。然後,她於2015年加入美國國家衛生研究院 國家心、肺及血液研究所成為鐮狀細胞部資深研究員及主管 (2015–)。鄧瑞麗是英國醫學科學院及英國華人生命科學院院士。

得獎人自傳
得獎者簡介
斯圖爾特・奧金 (Stuart Orkin)

斯圖爾特・奧金 (Stuart Orkin) 在1946年於美國曼哈頓出生,現為美國哈佛大學醫學院大衛・內森傑出兒科講座教授。1967年於 美國麻省理工學院取得學士學位,1972年於美國哈佛醫學院取得醫學博士學位。他曾任美國國家衛生研究院研究助理 (1973–1975) 和美國哈佛醫學院兒科研究員 (1976–1978)。其後,他在哈佛醫學院先後擔任助理教授 (1978–1981)、副教授 (1981–1987)、利蘭・菲克斯兒科醫學教授 (1987–2003)、大衛・內森兒科講座教授 (2000–2016) 和大衛・內森傑出兒科講座教授 (2017–)。同時,他亦擔任 霍華德・休斯醫學研究所研究員和哈佛幹細胞研究所首席教員。 斯圖爾特・奧金是美國國家科學院及美國人文與科學院院士和美國哲學學會會士。

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得獎者特寫