以表彰他们发现从胎儿到成人血红蛋白转换的基因和分子机制,为治疗两种影响着全世界数百万人及极其严重的血液疾病,镰状红血球贫血症和乙型地中海贫血症,开创了一种革命性且高效的基因组编辑疗法。
2024年度邵逸夫生命科学与医学奖平均颁予邓瑞丽 (Swee Lay Thein) 和斯图尔特・奥金 (Stuart Orkin),以表彰他们发现从胎儿到成人血红蛋白转换的基因和分子机制,为治疗两种影响着全世界数百万人及极其严重的血液疾病,镰状红血球贫血症和乙型地中海贫血症,开创了一种革命性且高效的基因组编辑疗法。邓瑞丽是美国国家卫生研究院国家心、肺及血液研究所镰状细胞部资深研究员及主管。斯图尔特・奥金是美国哈佛大学医学院大卫・内森杰出儿科讲座教授。
镰状红血球疾病和乙型地中海贫血是影响全球超过二千万人的血液疾病。世界上有5% 的人口携带着血红蛋白的异常遗传基因,每年有30万名婴儿出生时患有严重的血红蛋白异常疾病。大多数患有镰状红血球疾病的人都具有非洲血统或是自认为黑种人。镰状细胞的特征是可以预防疟疾,这便解释了镰状细胞基因普遍存在于世界特定地区人群中的原因。
Sickle cell disease and β thalassemia are blood disorders that affect more than 20 million people worldwide. 5% of the world’s population carries the trait genes for hemoglobin disorders and 300,000 babies are born each year with severe hemoglobin disorders. Most people who have sickle cell disease are of African ancestry or self-identify as Black. The sickle cell trait protects against malaria, explaining the prevalence of the sickle gene in populations in particular regions of the world.
邓瑞丽 (Swee Lay Thein) 在1952年于马来亚 (现为马来西亚) 吉隆坡出生,现为美国国家卫生研究院国家心、肺及血液研究所镰状细胞部资深研究员及主管。她分别在1975年和1999年于马来西亚 马来亚大学取得学士学位和自然科学博士学位。她曾在英国接受专业训练 (1975–1982) 和担任不同的临床职位 (1982–2000),之后担任英国伦敦国王学院分子血液学教授暨血液科顾问医生 (2000–2015)。同时,她亦担任英国伦敦国王学院附属医院国民保健信讬 基金会红血球科总监。她曾是英国伦敦国王学院基因和细胞疗法系主任 (2004–2010)。然后,她于2015年加入美国国家卫生研究院 国家心、肺及血液研究所成为镰状细胞部资深研究员及主管 (2015–)。邓瑞丽是英国医学科学院及英国华人生命科学院院士。
斯图尔特・奥金 (Stuart Orkin) 在1946年于美国曼哈顿出生,现为美国哈佛大学医学院大卫・内森杰出儿科讲座教授。1967年于 美国麻省理工学院取得学士学位,1972年于美国哈佛医学院取得医学博士学位。他曾任美国国家卫生研究院研究助理 (1973–1975) 和美国哈佛医学院儿科研究员 (1976–1978)。其后,他在哈佛医学院先后担任助理教授 (1978–1981)、副教授 (1981–1987)、利兰・菲克斯儿科医学教授 (1987–2003)、大卫・内森儿科讲座教授 (2000–2016) 和大卫・内森杰出儿科讲座教授 (2017–)。同时,他亦担任 霍华德・休斯医学研究所研究员和哈佛干细胞研究所首席教员。 斯图尔特・奥金是美国国家科学院及美国人文与科学院院士和美国哲学学会会士。