奖项一:简悦威


脱氧核糖核酸(DNA)的多态性的发现为整个人类遗传学带来真正革命性的改变,分子遗传学亦因此而诞生。从研究DNA的多态性所得到的知识,对今天了解基因组的结构及功能有关键的作用。这项发现直接发展出利用DNA为受各种遗传病困扰的家族作产前诊断的技术,也开始了利用DNA检验来诊断人类疾病。

一九六零年代末至一九七零年代初,简氏发表一系列有关地中海贫血病的特性和检测该病的论文。一九七二年,简氏发表一篇非常重要,关于检测人类胎儿内的镰状细胞基因的论文,为子宫内诊断镰状细胞贫血的发展潜力提出卓越的见解。DNA的多态性的原理也是反向遗传学或定位选殖的基础。在发现DNA的多态性之前,基因的复制是利用正向遗传学来进行,需要隔离及净化相关的蛋白质,然后复制互补脱氧核糖核酸(cDNAs),再复制染色体基因。这个过程需要大量的基因表现以作复制来生产所需的蛋白质。人类基因内的多变异性标竿的识别,使得致病的基因局限在其染色体内及容易复制。这种新科技可以在无致病基因的蛋白质数据的情况下隔离该基因,实在是人类遗传学的一大突破。

这些发现对改善人类生活的影响惊人。简氏对脱氧核糖核酸的多态性的研究有非常重要的贡献,令到追查人类家族及纯种动物的致病基因的传播成为可能的事。这些发现直接导致发展出新的基因诊断疾病技术,以检测如镰状细胞贫血的产前遗传缺陷。再者,现代的法医学和遗传药理学亦以DNA的多态性为根基。


邵逸夫生命科学与医学奖遴选委员会
(译自英文原件)

2004年9月7日