獎項一:簡悅威

脫氧核糖核酸(DNA)的多態性的發現為整個人類遺傳學帶來真正革命性的改變,分子遺傳學亦因此而誕生。從研究DNA的多態性所得到的知識,對今天了解基因組的結構及功能有關鍵的作用。這項發現直接發展出利用DNA為受各種遺傳病困擾的家族作產前診斷的技術,也開始了利用DNA檢驗來診斷人類疾病。

一九六零年代末至一九七零年代初,簡氏發表一系列有關地中海貧血病的特性和檢測該病的論文。一九七二年,簡氏發表一篇非常重要,關於檢測人類胎兒內的鐮狀細胞基因的論文,為子宮內診斷鐮狀細胞貧血的發展潛力提出卓越的見解。DNA的多態性的原理也是反向遺傳學或定位選殖的基礎。在發現DNA的多態性之前,基因的複製是利用正向遺傳學來進行,需要隔離及淨化相關的蛋白質,然後複製互補脫氧核糖核酸(cDNAs),再複製染色體基因。這個過程需要大量的基因表現以作複製來生產所需的蛋白質。人類基因內的多變異性標竿的識別,使得致病的基因局限在其染色體內及容易複製。這種新科技可以在無致病基因的蛋白質資料的情況下隔離該基因,實在是人類遺傳學的一大突破。

這些發現對改善人類生活的影響驚人。簡氏對脫氧核糖核酸的多態性的研究有非常重要的貢獻,令到追查人類家族及純種動物的致病基因的傳播成為可能的事。這些發現直接導致發展出新的基因診斷疾病技術,以檢測如鐮狀細胞貧血的產前遺傳缺陷。再者,現代的法醫學和遺傳藥理學亦以DNA的多態性為根基。


邵逸夫生命科學與醫學獎遴選委員會
(譯自英文原件)

2004年9月7日